فقر الدم الجزء الثالث
فقر الدم الجزء الثالث

فقر الدم 3

فقر الدم

سنكمل في هذا المقال ما بدأنا به من تصانيف في فقر الدم وبشكل خاص فقر الدم باعتلالات الخضاب.

اعتلالات الخضاب

ان اعتلالات الخضاب التي تؤدي الى فاقة دم تكون الكريات فيها ناقصة الصباغ . وهناك عدد كبير من الهيموغلوبينات الشاذة وان سبب تشكلها هو اضطرب يصيب احد الجينات الخاصة بالهيموغلوبين ينجم عنه لذلك استبدال احد الحموض الامينية باخر ينتج عنه هيموغلوبين جديد مختلف بصفاته الفيزيولوجية والحيوية والكيميائية.

ومن اشهر الامراض الخاصة بهذه الاعتلالات (على سبيل المثال ) هو فقر الدم المنجلي والتلاسيميا.

"<yoastmark

 

فقر الدم المنجلي

اكثر اشكال فاقات الدم الانحلالية الخلقية مشاهدةً وهو مرض وراثي ينتقل كصفة جسمية شبه قاهرة.

فقر الدم المنجلي

فقر الدم المنجلي

سبب حدوث المرض هو  استبدال الحمض الاميني الفالين بالحمض الاميني الطبيعي الغلوتامين وهو الحمض الاميني السادس من السلسلة بيتا المكونة لجزيء الهيموغلوبين السوي A . فينجم عن هذا التبادل هيموغلوبين جديد لا يتلائم مع الحياة وهو الهيموغلوبين S او الهيموغلوبين المنجلي.

في الوضع السوي، تكون كُريّة الدم مرنة وتشبه قُرصاً صغيراً ضُغط من الجانبين، مثل أسطوانة مقعرة في مركزها من الجهتين، بينما في حالة الإصابة بمرض فقر الدم المنجليّ تفقد كُريّة الدم مرونتها وتأخذ شكلا مِنْجَلِيّا (شكل المنجل).

إن معدّل عمر الكُريّات المريضة قصير، إذ لا تعيش أكثر من أسبوع واحد، وهي مدة قصيرة جداً قياساً بمعدل عمر الكريات السليمة في الوضع السوي، والتي تعيش نحو 120 يوماً، ويقوم الطحال بالتخلص من هذه الكريات الشاذة وطردها.فتظهر لدى المرضى حالة من فقر الدم (أنيميا) ما بين متوسطة وصعبة. كما أن تدنّي مرونة الكريّات المنجليّة يؤدي إلى انسدادات في الشعيرات الدموية فيعيق تزويد أنسجة الجسم بالدم، وتسبب هذه الانسدادات أوجاعاً  شديدة، وفي الحالات الخطيرة قد تسبّب حدوث احتشاءات.

 

الأعراض السريرية

1)      فقر الدم HB يهبط الى 6-10 غ/100 مل.
2)      هجمات الألم وتحدث بسبب انسداد الشرايين الصغيرة مسببة الاحتشاء وحدوث الألم في أماكن الانسداد وقد تشمل كافة انحاء الجسم.
3)      تورم الكفين والقدمين: يحدث التورم بسبب خلايا الدم الحمراء المنجلية التي تمنع تدفق الدم إلى اليدين والقدمين.
4)      مشاكل الإبصار: يمكن أن تصبح الأوعية الدموية الصغيرة التي تغذي عينيك مسدودةً بالخلايا المنجلية. و بالتالي يمكن أن يؤدِّي ذلك إلى إتلاف الشبكية ويؤدي إلى مشاكل في الرؤية.
5)      ضمور الطحال.
6)      تليف الكبد وتشمعه.
7)      الجهاز التناسلي(يكون المصاب قاصراً جنسياً).
8)      إصابة النقي بالقصور.
9)      هجمات من الخلايا العرطلة بسبب نقص حمض الفوليك المرافقة للمرض في اغلب الأحيان.
10)   هجمات من النوب الانحلالية.

مخبرياً

  • نقص تركيز الخضاب الى 6 غ / 100 مل.
  • ارتفاع الشبكيات الى (15-40)%.
  • نرى بعض الخلايا المنجلية في اللطاخة الدموية.
  • زيادة WBC اثناء النوب الانحلالية.

العلاج

العلاج هنا عرضي ويتم بمعالجة الأسباب التي تؤدي الى نوب انحلالية:

1)      معالجة الالتهاب
2)      تسكين الألم
3)      منع لزوجة الدم
4)      مكافحة الركودة الدموية
5)      تجنب حدوث الحموض الدموية باعطاء NaHco3 اثناء النوب.
6)      تجنب حدوث فقر الدم العرطل باعطاء حمض الفوليك.
7)      إعطاء مضادات التخثر في حال حدوث الخثرات.
8)      نقل الدم عند الضرورة.

في الحالات الصعبة، يشمل العلاج استبدال الكريات الحمراء: يتم استبدال نصف كمية الكريات الحمراء في جسم المريض، بشكل تدريجي، بكريات حمراء سليمة، من وجبات دم.
يصرف دواء الهيدروكسي يوريا إذا كان المرض شديد. الشفاء من المرض لا يمكن الا بزراعة نخاع عظم جديد و لكن الخيار متاح لفئة قليلة من المرضى وخصوصا الأطفال.

مضاعفات المرض

  • الدوار والدوخة عند القيام
  • الغشيان عند السقوط من مكان شبه عالي
  • متلازمة الصدر الحادة
  • قصور القلب
  • قصور كلوي مزمن
  • ارتفاع ضغط الشريان الرئوي
  • تكوين حصوات مرارية
  • تضخم وقصور في الطحال
  • ضعف المناعة
  • تلف مع خشونة في مفصل الورك
  • جلطة الدماغ
  • تقرحات قدمية مزمنة
  • اعتلال شبكية العين
  • الوفاة

 

التلاسيميا

هي مجموعة من امراض الدم الوراثية يكون فيها نقص في انتاج سلسلة واحدة او اكثر من سلاسل الهيموغلوبين و هذا يؤدي كنتيجة لذلك الى كريات ناقصة الصباغ صغيرة الحجم وبالتالي فقر دم ناقص الحجم ناقص الصباغ.

التلاسيميا

التلاسيميا

الأسباب

تحدث الثلاسيميا بسبب حدوث طفرات في الحمض النووي للخلايا المسئولة عن إنتاج الهيموغلوبين وهذا يؤدي الى اختلاف في نسب السلاسل المكونة للهيموغلوبين A,A2,F حيث يحدث الفشل في تركيب الهيموغلوبين الكهل A الذي يترافق بازدياد الهيموغلوبين F والهيموغلوبين A2 .

الأعراض

  • فقر الدم.
  • التعب الشديد.
  • الضعف وضيق في التنفس.
  • عدم انتظام ضربات القلب (خفقان).
  • شحوب في الجلد الناتج عن نقص الهيموغلوبين.
  • زيادة الحديد في الجسم ناتج عن عمليات نقل الدم المنتظمة المستخدمة لعلاج فقر الدم.
  • تأخر النمو.
  • ضعف العظام والهشَّة (هشاشة العظام).
  • انخفاض الخصوبة.

المضاعفات

  • أمراض القلب والكبد: تعد عمليات نقل الدم المنتظم علاجًا لمرض التلاسيميا، ويمكن أن تتسبب عمليات نقل الدم في تراكم الحديد في الدم؛ حيث إن يمكن أن يلحق الضرر بالأعضاء والأنسجة، خاصة القلب والكبد.
  • العدوى.
  • هشاشة العظام.

الأنواع

تتكون جزيئات الهيموغلوبين من سلاسل تُسمى سلاسل ألفا وبيتا التي قد تتأثر بالطفرات. في التلاسيميا، يقل إنتاج سلاسل ألفا أو بيتا؛ ما يؤدي إلى الإصابة إما بتلاسيميا ألفا أو تلاسيميا بيتا.
في تلاسيميا ألفا، تعتمد شدة التلاسيميا على عدد الطفرات الجينية التي ورثتها من الأهل. و كلما زادت الجينات الطافرة، زادت شدة التلاسيميا.
في تلاسيميا بيتا، تعتمد شدة التلاسيميا على الموقع الذي تأثر بالطفرة في جزيء الهيموغلوبين.

التلاسيميا بيتا β

وهي اكثر أنواع التلاسيميا تصادفا ويورث نمط التلاسيميا بيتا كجينة شبه قاهرة.

يتكون الهيموغلوبين من سلسلتين من النوع بيتا، تورث كل سلسلة من أحد الأبوين، وحسب عدد السلاسل التي يحدث فيها الاضطراب تنقسم حالات الإصابة إلى قسمين:

التلاسيميا العظمى

في هذه الحالة يحدث خلل في سلسلتي بيتا الجينية، ويعاني المصاب أعراض فقر دم شديدة وتشوهًا في العظام وتضخمًا في الطحال، ويكون بحاجة إلى نقل الدم بشكل منتظم ليتمكن من الحياة بشكل طبيعي، ولا تظهر هذه الأعراض عند ولادة الطفل، ولكن تبدأ في الظهور خلال العامين الأولين من العمر.

وفي هذه الحالة ترتفع نسبة الهيموغلوبين F لتصل الى (70-90)% دون ارتفاع HbA2 وتبلغ نسبة HbA (10-30)%.

عندما يبدأ الطحال بالتضخم يضغط على الأعضاد المجاورة فتظهر أعراضها ( عسر الهضم – الشعور بالامتلاء بعد الطعام – الم المعدة – الغثيان والاقياء- تكرار حاجة المريض للتبول بسبب انضغاط المثانة – ضخامة كبدية).

اما التغيرات العظمية:

  • تضخم عظام الوجنتين ( سحنة المنغولية).
  • اتساع المسافة بين الصفائح العظمية في الجمجمة.
  • تتسع كهوف ومسافات نسيج النقي في العظام الطويلة والصغيرة .

ويتأثر نمو الطفل فيبدو صغير الحجم وان عاش الى سن البلوغ فيكون قاصر جنسيا ومصاب بفاقة دموية.

مخبرياً
  1. بفحص اللطاخة نجد كريات صغيرة الحجم ناقصة الصباغ + عدم انتظام الحجم + كريات حمر بأشكال مختلفة + خلايا هدفية + كريات شبكية بنسبة 10%.
  2. ازدياد RBC + ازدياد WBC
  3. نقصان MCV-MCH-McHc
  4. ازدياد حديد المصل + ازدياد بيلروبين المصل
  5. ارتفاع نسبة HbF

التلاسيميا الصغرى

وهو مختلف الامشاج وهنا يرث المريض المرض عن احد والديه الحامل للصفة التلاسيمية وفي هذا المرض ترتفع HbF-HbA2 ارتفاعاً طفيفاً لا يتجاوز 10% وتكون نسبة HbA 80%.
الاعراض مشابهة للتلاسيميا العظمى لكن برجة اخف بكثير لذلك لا يكتشف المرض الا في الشباب او الكهول وعند طلب احد الفحوصات المخبرية الدموية لاسباب مختلفة.

مخبرياً :

زيادة HbF-HbA2
Hb 11-12 % ولا يقل عن 9% ولا يحتاج هؤلاء المرضى الى علاج.

التلاسيميا ألفا α

يتكون الهيموجلوبين من أربع سلاسل جينية من النوع ألفا (اثنتين من الأب واثنتين من الأم) وعند حدوث خلل أو قصور في هذه السلاسل ينتج ما يسمى (تلاسيميا ألفا)، وتختلف حدتها حسب درجة الخلل:

عند حدوث اختلال في واحد فقط من السلاسل الجينية تسمى (التلاسيميا الساكنة)، ويعد الشخص حاملاً للجين المصاب، ولا يعاني المصاب أي أعراض ظاهرة كنتيجة لذلك .

عند حدوث خلل في سلسلتين جينيتين من النوع ألفا تنتج حالة التلاسيميا ألفا البسيطة، ويعاني الشخص الحامل لهذه الجينات أعراضًا بسيطة جدًا، وقد لا تكون ظاهرة؛ لكن يمكن اكتشافها من خلال فحص الدم.

عندما يكون القصور في ثلاث سلاسل جينية من ألفا ينتج فقر دم شديد، وتراوح الأعراض التي يعانيها الشخص ما بين المتوسطة إلى الشديدة، ويظهر تحليل الدم للمصاب بهذه الحالة كريات دم حمراء صغيرة ومشوهة، ويصاب المصاب بتضخم في الطحال وتشوه في العظام؛ بسبب زيادة نشاطها لتعويض الخلايا الحمراء التالفة، ويحتاج المصاب لنقل الدم ليتمكن من الحياة بشكل طبيعي.

إذا حدث القصور في أربع سلاسل جينية فتسمى الحالة (التلاسيميا ألفا الشديدة) وتتسبب في وفاة الجنين قبل الولادة أو مباشرة بعد الولادة.

العلاج

علاج مرض التلاسيميا يعتمد على نوع التلاسيميا وشدته؛ حيث إن علاج التلاسيميا المعتدلة إلى الحادة تشمل ما يلي:

  • نقل الدم.
  • مكملات حمض الفوليك.
  • زرع الخلايا الجذعية.
  • علاج المضاعفات.

الوقاية

لا يمكن منع الإصابة بالتلاسيميا؛ لأنها موروثة (تنتقل من الآباء إلى الأطفال عبر الجينات)، ومع ذلك يمكن للاختبارات اثناء الحمل اكتشاف هذه الاضطرابات في الدم قبل الولادة.

التحدث مع الطبيب ومستشار الوراثة إذا كانت هناك عوامل وراثية في التاريخ العائلي قبل إنجاب الأطفال، وهذا يمكن أن يساعد على تحديد خطر انتقال المرض إلى الأطفال.

 

وهذا يكون موضوع أنواع فقر الدم قد انتهى

دمتم بخير

فقر الدم سنكمل في هذا المقال ما بدأنا به من تصانيف في فقر الدم وبشكل خاص فقر الدم باعتلالات الخضاب. اعتلالات الخضاب ان اعتلالات الخضاب التي تؤدي الى فاقة دم تكون الكريات فيها ناقصة الصباغ . وهناك عدد كبير من الهيموغلوبينات الشاذة وان سبب تشكلها هو اضطرب يصيب احد الجينات الخاصة بالهيموغلوبين ينجم عنه لذلك استبدال احد الحموض الامينية باخر ينتج عنه هيموغلوبين جديد مختلف بصفاته الفيزيولوجية والحيوية والكيميائية. ومن اشهر الامراض الخاصة بهذه الاعتلالات (على سبيل المثال ) هو فقر الدم المنجلي والتلاسيميا. &nbsp; فقر الدم المنجلي اكثر اشكال فاقات الدم الانحلالية الخلقية مشاهدةً وهو مرض وراثي ينتقل كصفة&hellip;

عناصر المراجعه :

تقييمك للموضوع

تقييم المستخدمون: كن أول المصوتين !

عن ayasaker

اضف رد

هذا الموقع يستخدم Akismet للحدّ من التعليقات المزعجة والغير مرغوبة. تعرّف على كيفية معالجة بيانات تعليقك.

x

‎قد يُعجبك أيضاً

مرض النقرس – داء الملوك

مرض النقرس – داء الملوك عندما تزداد نسبة حمض اليوريك في الدم، ...

%d مدونون معجبون بهذه: